مرحبا بيكوم مستمعي إذاعة  L’ODJ RADIO و مشاهدي قناة L'ODJ TV ففقرة  care week، الفقرة لمن خلالها كنرافقكوم أنا عائشة بوسكين فمجموعة من المواضيع ليكتهم الصحة الجسدية أو النفسية ديالكوم

هي متلازمة نادرة جدا تصيب الأطفال الرضع خاصة الفتيات ، و تؤدي لتشوهات خلقية، إنها متلازمة إدوارد، فما أسبابها وأعراضها وطرق التشخيص؟

متلازمة إدوارد المعروفة أيضا باسم التثلث الصبغي 18، هي حالة وراثية شديدة الخطورة تؤثر على كيفية نمو جسم طفلك ، إذ يعاني الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 من انخفاض الوزن عند الولادة وتشوهات خلقية متعددة وتحديد الخصائص الجسدية، وهي الأعراض الخلقية التي تحد من فرص بقائهم على قيد الحياة والعيش حياة طبيعية، فغالبية المصابين بهذه المتلازمة يتوفون بعد أسبوع واحد من ولادتهم، وفقط 1% منهم من يكون له القدرة على الوصول إلى سن الرشد

كيف تحدث متلازمة إدوارد؟

الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد لديهم ثلاث نسخ من جزء من الكروموسوم 18 أو كله، بدلا من نسختين في الحالة الطبيعية، لذا تسمى هذه المتلازمة أيضا بمتلازمة التثلث الصبغي 18، يمكن أن تحدث هذه المتلازمة بسبب خطأ في تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية، أو يمكن أن تنشأ المشكلة أثناء نمو الطفل في الرحم

فيما يتعلق بأعراض هذه المتلازمة، فتتمثل أساسا في جملة من العيوب الخلقية مثل انخفاض الوزن عند الولادة،رأس وفك صغيران، وجه ورأس غير عاديين في المظهر، اليدان والقدمان غير عادية مع تداخل الأصابع وأصابع القدم

وأخيرا مستمعينا الجزء المهم وهو طريقة التشخيص،والتي يمكن تأكيدها أثناء الحمل
 

 من خلال اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT)، وهو فحص دم يتم إجراؤه منذ 10 أسابيع من الحمل

أما عن العلاج فللأسف، لا يوجد علاج فعال طويل الأمد للأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد، إذ يواجه الآباء في هذه الحالة خياراً صعباً للغاية. بحيث يمكنهم اختيار محاولة إبقاء أطفالهم على قيد الحياة في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة