L’association SOS Marfan  organise, en collaboration avec l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) et avec les soutiens de la Fédération Royale Marocaine du Sport pour Tous ainsi que   du  conseil de l’arrondissement Agdal Ryad, la 1ère journée nationale sur la maladie de Marfan,  le dimanche 3 décembre 2023  de 10 h à 14 h au centre culturel Agdal Rabat, sous le thème   « Pour une meilleure connaissance de la maladie de Marfan ».

Une  maladie  à  haut risque 

Le syndrome de Marfan, une maladie rare d’origine génétique et héréditaire, est due à une altération des tissus de soutien (appelés tissus conjonctifs) qui maintiennent ensemble les différents composants de l’organisme, du fait d’une production défectueuse d’une  protéine, la  fibrilline 1, essentielle à l’élasticité et à la résistance des tissus conjonctifs.

D’où une dégradation atteignant, selon les individus, cartilage, tendons, ligaments, os, appareil pulmonaire, yeux, valves cardiaques et une grande partie des vaisseaux sanguins. Le principal risque  est la survenue  d’une déchirure (dissection) de l’aorte - le vaisseau principal transportant le sang du cœur au reste du corps -,  avec un haut risque de décès brutal.

Au niveau des yeux, la maladie donne un décollement de la rétine et une luxation du cristallin. Par ailleurs, l’aspect physique qui en découle est assez souvent caractéristique : grande taille, maigreur, doigts longs et fins, déformations du thorax et  de la colonne vertébrale… 

L’espérance de vie des malades est tributaire de la bonne prise en charge

On ne sait pas encore guérir la maladie. Néanmoins, des progrès considérables ont été accomplis dans sa prise en charge et l'espérance de vie y est proche de celle de la population générale en Europe. Un suivi rigoureux par échocardiographies est  nécessaire pour détecter la dilatation de l’aorte qui fait le lit de sa dissection. Une intervention chirurgicale est  parfois indispensable  pour réparer ou remplacer une partie de l'aorte. 

Des malades en quête d’expertise et de soins adaptés au Maroc

Au Maroc, cette maladie est méconnue et trop souvent  mortelle. Les patients atteints souffrent, selon leurs propres témoignages, d’abord d’une longue errance diagnostique et ensuite du faible  nombre d’experts  en ce domaine (médecins diagnosticiens, chirurgiens,  orthopédistes …).

La pathologie pourrait concerner au moins 8 000 personnes dans notre pays, si l’on tient compte de sa prévalence en Europe (autour de 1 sur 5 000 individus). 

Cette rencontre, la première au Maroc, sera l’occasion de la mettre en lumière et  de lancer un appel urgent pour la création de centres spécialisés autorisant une prise en charge réellement adaptée, notamment, au premier chef, pour la pose d’un diagnostic précoce et précis.

Rabat, le 27/11/2023
Dr Moussayer Khadija
Spécialiste en médecine interne, Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)